MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)

产品简介：

SALSA MLPA Probemixe P035 DMD-2是体外诊断（IVD）或仅用于研究的（RUO）半定量分析，（未培养的）没有母体污染或胎儿血液的绒毛。P035 DMD-2旨在确认Duchenne肌营养不良或Becker肌营养不良的潜在病因和临床诊断，用于高危家族成员的分子遗传学检测和携带者筛查。

用P035 DMD-2检测到的拷贝数变化（CNV）应使用不同的技术进行确认。特别是，仅通过单个探针检测到的CNV总是需要通过另一种方法进行确认。DMD基因中的大多数缺陷是CNVs，但可能发生点突变，MLPA无法检测到。因此，建议将该测定法与序列分析结合使用。

化验结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用，符合专业实践标准，包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询（视情况而定）。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

这些产品不用于独立的诊断目的，植入前，也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分：

SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2包含48个MLPA探针，扩增产物在130和500 nt之间。P035-B1探针包含一个用于转录物变体Dp427m中包括的79个DMD外显子中的每一个的探针。此外，还存在一个探针在P035-B1中，用于在转录物变体Dp427c中发现的替代启动子/外显子。执行两次MLPA。因此，一个与P034-B2反应，一个具有P035-B1反应，就足以研究所有DMD的拷贝数外显子。此外，P034-B2和P035-B1分别包含9个和8个参考探针，用于检测X染色体上的位置。

该probemix含有9个质量控制片段，产生64至105nt之间的扩增产物：四个DNA数量片段（Q片段），两个DNA变性片段（D片段），一个基准片段，以及一个X染色体和一个Y染色体特异性片段（见下表）。

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