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SALSA MLPA Probemix P140 HBA
MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P140 HBA(P140)

产品品牌:MRC Holland
产品货号:P140-025R;P140-050R;P140-100R
产品规格:25 rxn;50 rxn;100 rxn
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产品介绍

MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P140 HBA(P140)

产品简介:

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一种体外诊断(IVD)或研究用途(RUO)半定量分析,用于检测从人类外周全血样本中分离的基因组DNAα-珠蛋白(HBA)基因簇及其调控区的缺失或重复。P140 HBA可用于确认产前样本、从妊娠16周或以后获得的(未)培养的羊水中分离的DNA中的父母畸变,且无血液污染,或(未)培育的绒毛中无母体污染。此外,该probemix可用于检测HBA2基因中Hb恒定弹簧突变的存在。P140 HBA旨在确认α-地中海贫血的潜在病因和临床诊断,用于高危家庭成员的分子遗传检测和高危人群的携带者筛查。

P140 HBA检测到的拷贝数变化(CNV)应使用不同的技术进行确认。特别是,仅通过单个探针检测到的CNV总是需要通过另一种方法进行确认。尽管α-珠蛋白基因簇中的大多数缺陷是拷贝数变化,但约15%的缺陷是由HBA1HBA2基因的点突变引起的,其中大多数不会被MLPA检测到。因此,建议将该测定法与序列分析结合使用。

产品需要深入了解复杂的人类α-珠蛋白基因簇,检测结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用,符合专业实践标准,包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询(视情况而定)。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

产品不用于单独的诊断目的,也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分:

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45MLPA探针,扩增产物在130481个核苷酸(nt)之间。这包括34个用于α-珠蛋白基因簇及其侧翼区域的探针,包括一个用于HBA2Hb恒定弹簧突变的特异性探针,当突变存在时,该探针将产生清晰的信号(>10%的样品中所有参考探针的平均峰高)。此外,还包括11种检测常染色体位置的参考探针

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货号

产品名称

规格

P140-025R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

25 rxn

P140-050R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

50 rxn

P140-100R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

100 rxn

 

 




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