MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P140 HBA(P140)

产品简介：

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一种体外诊断（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于检测从人类外周全血样本中分离的基因组DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其调控区的缺失或重复。P140 HBA可用于确认产前样本、从妊娠16周或以后获得的（未）培养的羊水中分离的DNA中的父母畸变，且无血液污染，或（未）培育的绒毛中无母体污染。此外，该probemix可用于检测HBA2基因中Hb恒定弹簧突变的存在。P140 HBA旨在确认α-地中海贫血的潜在病因和临床诊断，用于高危家庭成员的分子遗传检测和高危人群的携带者筛查。

P140 HBA检测到的拷贝数变化（CNV）应使用不同的技术进行确认。特别是，仅通过单个探针检测到的CNV总是需要通过另一种方法进行确认。尽管α-珠蛋白基因簇中的大多数缺陷是拷贝数变化，但约15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因的点突变引起的，其中大多数不会被MLPA检测到。因此，建议将该测定法与序列分析结合使用。

该产品需要深入了解复杂的人类α-珠蛋白基因簇，检测结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用，符合专业实践标准，包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询（视情况而定）。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

该产品不用于单独的诊断目的，也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分：

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45个MLPA探针，扩增产物在130和481个核苷酸（nt）之间。这包括34个用于α-珠蛋白基因簇及其侧翼区域的探针，包括一个用于HBA2中Hb恒定弹簧突变的特异性探针，当突变存在时，该探针将产生清晰的信号（>10%的样品中所有参考探针的平均峰高）。此外，还包括11种检测常染色体位置的参考探针。

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