MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)

产品简介：

SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一种仅用于研究（RUO）的检测方法，用于检测与Williams Beuren综合征（WBS）相关的7q11.23染色体区域WBS关键区（WBSCR）的缺失或重复。

Williams Beuren综合征（WBS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是心血管疾病、独特的面部特征、结缔组织异常、智力残疾、特定的认知特征、独特的个性特征、生长异常和内分泌异常。据估计，WBS的发生频率约为1/7500活产（Morris 1999）。

7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS区域的缺失外，还描述了一些重复，导致Williams-Beuren重复综合征（OMIM 609757）。通常缺失或重复的染色体区域的大小为1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），两侧是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中较小的缺失，具有可变的表型，也已被描述。

产品组分：

SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包含37个MLPA探针，扩增产物在132和427个核苷酸（nt）之间。这包括针对7q11.23染色体区域的28个探针。此外，还包括9种检测常染色体位置的参考探针。

该probemix包含9个产生64至105nt扩增产物的质量控制片段：4个DNA数量片段（Q片段）、2个DNA变性片段（D片段）、1个基准片段、1个染色体X和1个染色体Y特异性片段。

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