MRC Holland探针SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)

产品简介：

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一种体外诊断（IVD）或仅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在妊娠第16周或以后获得的无血液污染的培养羊水，（未）无母体污染的培养绒毛，或胎儿血液样本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在确认发育迟缓、智力残疾和/或先天性异常的潜在原因和临床诊断。

这种probemix对每个特定染色体区域的探针数量有限，因此无法检测出所包括综合征的所有可能原因。用

P064 Microdeletion Syndromes-1B探针检测到的拷贝数变异（CNVs）必须通过指定的MLPA探针或其他技术进行确认。

化验结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用，符合专业实践标准，包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询（视情况而定）。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。

该设备不用于单独的诊断目的、植入前测试、人群筛查，也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。

产品组分：

SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52个MLPA探针，扩增产物在130至483个核苷酸（nt）之间。探针检测涉及微缺失和微重复障碍的不同亚组的序列。

该probemix包含9个产生64至105nt扩增产物的质量控制片段：4个DNA数量片段（Q片段）、2个DNA变性片段（D片段）、1个基准片段、1个染色体X和1个染色体Y特异性片段。 

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