MRC Holland样本SALSA Reference Selection DNA(SD082-S01)

产品简介：

SALSA Reference Selection DNA SD082是一种体外诊断（IVD）或研究专用（RUO）试剂，可与SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2、SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA、SALSA MLPA Probemix P060-B2 SMA Carrier、SALSA MLPA试剂盒和Coffalyser.Net™ 软件兼容。

MRC Holland建议仅在DNA样本的初始实验中使用Reference Selection DNA SD082作为参考样本。Reference Selection DNA不应在MLPA数据分析中用作参考样本。MLPA中使用的参考样品实验应当优选来源于相同类型的组织并且通过相同的方法纯化，作为待测试的DNA样品。

对于某些应用，选择合适的Reference Selection DNA是复杂的。此外适合用作参考样本的所有DNA样本的百分比是群体依赖性的。对于P008-C1 PMS2，预计约25%的高加索样本适合作为参考样本，其中PMS2的拷贝、PMS2CL的两个拷贝以及PMS2中五个不同SNP的两个等位基因各两个拷贝和PMS2CL。基于对来自1000个基因组集合的细胞系的分析，MRC Holland估计与P021-B1 SMA一起使用的参考样品，包括两份SMN1、两份SMN2和两份NAIP和无SMN1/2Δ7-8拷贝，预计在大约35%的高加索样本和50%的亚洲人样本中样本和15-20%的非洲样本。对于P060-B2 SMA Carrier，MRC Holland估计合适的参考样本中含有两个SMN1拷贝和两个SMN2拷贝，预计约46%的高加索人54%的亚洲样本和23%的非洲样本。

产品组分：

SD082由从选定的细胞系纯化的人类基因组DNA组成。这个细胞系有两个PMS2基因和两个拷贝的PMS2CL假基因。此外，它有两个拷贝，两个等位基因分别用于存在于PMS2基因和PMS2CL假基因中的五种不同的SNP。这10个等位基因的探针存在于P008-C1 probemix中。

该细胞系也有两个拷贝的SMN1和SMN2基因，没有拷贝的SMN1/2Δ7-8变体和两个NAIP基因的拷贝。P021-B1 probemix包含四个对SMN1或SMN2，并在SD082中检测到这些基因的两个拷贝。P021-B1 probemix包含17个探针检测存在于SMN1和SMN2中并且在SD082中检测四个拷贝的序列。P060-B2 probemix包含四个对SMN1或SMN2具有特异性的探针，并且在SD082中检测这些基因的两个拷贝。

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